Müqəddəs Anna Uşaq Xərçəng Tədqiqat İnstitutu, Avstriya Elmlər Akademiyasının (ÖAW) CeMM Molekulyar Tibb Tədqiqat Mərkəzi və Vyana Tibb Universitetinin tədqiqatçıları dörd uşaqda çaşdırıcı simptomların mənşəyini tapmaq üçün araşdırma apardılar. qan əmələ gəlməsinin, immunitet sisteminin və iltihabın pozulmasını birləşdirən tamamilə yeni bir xəstəlik. Bu əsaslı kəşf oxşar xəstəliklərin daha yaxşı başa düşülməsi üçün əsas yaradır. Bu, tədqiqatçıların indi nüfuzlu beynəlxalq jurnalda, New England Journal of Medicine-də dərc etdirdikləri bir mərhələdir.

"dogruxeber.tv" bildirir ki, bu barədə medicalxpress.com saytına məlumat verirlib.

DOCK11 genində yeni aşkar edilmiş qüsur həm ağ, həm də qırmızı qan hüceyrələrində anormallıqlara səbəb olur. "Belə nadir və əvvəllər naməlum olan xəstəliklər qanın əmələ gəlməsinin və immun sisteminin fundamental prinsipləri haqqında dəyərli fikirlər verir. Onlar bizə bu xəstəliklərin altında yatan nizamsız prosesləri daha yaxşı anlamağa imkan verir" deyə tədqiqatın baş müəllifi və St. Anna Uşaq Xərçəng Araşdırma İnstitutu (Müqəddəs Anna CCRI).

Gen qüsuru ilk dəfə İspaniyadan olan gənc bir xəstədə müəyyən edildi, burada təkrar testlərə baxmayaraq, böyrəklər, bağırsaqlar və dəri kimi müxtəlif orqanlara təsir edən şiddətli iltihab üçün heç bir izahat tapılmadı. Müalicə edən həkim daha sonra xəstədən qan nümunələrini təqdim edən St. Anna CCRI ilə əlaqə saxladı. Və uğurlu oldu. Qan əmələ gəlməsi və immun sisteminin nadir xəstəlikləri üzrə beynəlxalq aparıcı mərkəz səbəbini tapıb. Vyana Tibb Universitetində Pediatriya və İltihab Tədqiqatları üzrə Professor və CeMM Araşdırma Mərkəzində köməkçi baş müstəntiq olan Boztuğ deyir: "Biz bu cür xəstəlikləri anlamaq və xəstələrə kömək etmək üçün beynəlxalq tərəfdaş qurumlarla sıx əməkdaşlıq edirik" Avstriya Elmlər Akademiyasının Molekulyar Tibb üzrə.

Eyni gendə variantları olan üç əlavə xəstə

Xəstənin genomunun ardıcıllığı DOCK11 genində ciddi bir qüsur aşkar etdi, bu gen əvvəllər heç bir insan xəstəliyi ilə əlaqəli olmayan və hüceyrə əlaqəsində iştirak edir. Nəşrin birinci müəllifi və elmlər namizədi Jana Blok deyir: "Əvvəlcə bizdə yalnız bir xəstə var idi və buna görə də hansı simptomların gen qüsuru ilə əlaqəli olduğunu və hansının əlavə müşayiət olunan təzahürlər olduğunu bilmirdik. Bu, olduqca çətin idi" dedi. Boztuğun St. Anna CCRI və CeMM-də araşdırma qrupu. Beynəlxalq əməkdaşlıqları sayəsində tədqiqatçılar oxşar DOCK11 mutasiyaları olan əlavə xəstələr tapmağa müvəffəq oldular ki, bu da xəstəliyin daha aydın başa düşülməsinə kömək etdi.

Xəstələrdən biri qırmızı qan hüceyrələrinin sayının əhəmiyyətli dərəcədə azalmasından əziyyət çəkirdi və müntəzəm qanköçürmə tələb olunurdu. "Anemiya tez-tez immun çatışmazlığı ilə baş verir və çox vaxt insanın öz qırmızı qan hüceyrələri öz qan hüceyrələrini hədəf alan otoantikorlar tərəfindən məhv edilir. Ancaq sağlam insanlarda bu baş vermir" dedi Jana Blok. "Lakin araşdırmalarımızda , biz belə otoantikorları tapmadıq." Qırmızı qan hüceyrələrinin sayının azalmasının səbəbini tədqiqatçılar zebra balığı modelindən istifadə edərək aydınlaşdırdılar. DOCK11 qüsuru qan hüceyrələrinin formalaşmasının pozulması ilə nəticələndi və anemiya üçün yeni mexanizmə, qırmızı qan hüceyrələrinin çatışmazlığına səbəb oldu.

DOCK11-in insanlardakı rolu indiyədək araşdırılmamışdı; əvvəlki tədqiqatlar siçan modellərində B hüceyrələrinin inkişafı üçün zülalın əhəmiyyətini göstərmişdi. Tədqiqatçılar indi DOCK11 çatışmazlığı olan insanlarda müəyyən dərəcədə B hüceyrələrinin də düzgün inkişaf etmədiyini və eyni zamanda T limfositləri adlanan digər immun hüceyrələrin həddindən artıq aktivləşdiyini göstərdilər. "Zülal T hüceyrələrinin aktivləşməsini müəyyən diapazonda saxlamaqda rol oynayır" deyə Block izah edir. Bu vacibdir, çünki həddindən artıq aktivləşmə ətrafdakı toxumaların və orqanların zədələnməsinə səbəb ola bilər, xüsusən də faktiki patogen olmadıqda. T-hüceyrə qüsurları ilə şiş xəstəliklərinə meyllilik arasında əlaqə digər immun çatışmazlıqlarda müşahidə olunur və DOCK11 çatışmazlığı halında istisna oluna bilməz.

DOCK11 funksiyasının bütün təfərrüatları hələ başa düşülməsə də, tədqiqatçılar qan əmələ gətirən kök hüceyrələrin transplantasiyasının xəstəliyi müalicə edə biləcəyindən şübhələnirlər. "Əlbəttə ki, bu suallar gələcək tədqiqatlarda araşdırılmalıdır. DOCK11 çatışmazlığının gen terapiyası ilə müalicə oluna biləcəyi də düşünülə bilər", - Boztuğ deyir. İndi müalicə vasitələrinin inkişafına ümidin olması alimlər üçün çox xüsusi əhəmiyyət kəsb edir: “Son beş ildəki işimiz, şübhəsiz ki, əhəmiyyətli bir mərhələdir, lakin xəstələrin bir neçəsinin xəstəlikdən dünyasını dəyişdiyini də bilirik. "," Blok deyir. Tədqiqatçı ümid edir ki, indi başqa mərkəzlər də bu gen mutasiyasından xəbərdar olacaq və bu xəstəliyin tədqiqini daha da irəli aparacaq. “Bu xəstəlik həqiqətən ağırdır,

dogruxeber.tv
Fatimə Kamalqızı