23 yaşında Daun sindromu diaqnozu qoyulan ana, insanların onun bu xəstəliyə "inanmadığını" açıqlayıb.

Ashley Zambelli-yə 2023-cü ilin fevralında genetik testdən keçdikdən sonra onun əlavə xromosomu olduğunu göstərən mozaik Daun sindromu diaqnozu qoyulub.

Böyüyən Ashley diz çıxığı, onun hərəkətinə təsir edən çənə problemləri və yüksək ürək dərəcəsi ilə mübarizə aparacağını deyib.

Həkimlər onun reproduktiv tarixçəsinə baxana və altı hamiləliyindən üçünün Daun sindromu diaqnozu olduğunu görənə qədər heç vaxt problemləri əlaqələndirmədilər.

"dogruxeber.tv" lenta.ru-ya istinadən qeyd edir ki, bu çox gənc biri nsan üçün qeyri-adi idi. Onlar genetik testlər apardılar və onun mozaik Daun sindromu olduğunu aşkar etdilər.

Miçiqan ştatının Macomb Township şəhərindən olan evdə qalan Ashley anası deyib: - “İnsanlar deyirlər ki, sizdə belə görünmür.

“Hətta mən çox inamsız idim. Mozaik Daun sindromundan xəbərim yox idi.

“Bir çox insan bunu üz qüsuru kimi əlaqələndirir. Mozaika vəziyyətinin olması onun həmişə gözə görünməməsi deməkdir”.


Ashley anadan olanda Daun sindromu ilə əlaqəli heç bir xüsusiyyət və ya xüsusiyyətə sahib olmadığını söylədi.

O, 12 yaşından etibarən diz qapaqlarının "hər zaman" yerindən çıxacağını və məktəbdə hərtərəfli öyrənmə ilə mübarizə apardığını deyib.

O dedi: “Sınaqdan keçmək dəhşətli idi. Çənəmdə disfunksiya var idi və diz qapaqlarım daim yerindən çıxırdı.

“Çiynim həmişəlik yuvadan çıxdı. Ürəyim həmişə döyünür. Həmişə nəfəsim kəsilirdi”.

2023-cü ilin fevralında üçüncü övladı Ketrin ilə 23 həftəlik hamilə olana qədər - 14 həftəlik Daun sindromu diaqnozu qoyulana qədər həkimlər onun sağlamlıq problemlərini heç vaxt əlaqələndirə bilmədilər.

Eşli daha əvvəl 2019-cu ildə aşağı salmışdı və həkimlər körpədə Daun sindromu olduğunu aşkar etmişdilər.

O, 2020-ci ilin dekabrında Daun sindromlu ilk övladı Lilianı dünyaya gətirib.

2021-ci ilin dekabrında doğulan ikinci qızı Evelinin genetik vəziyyəti yoxdur.

Ashley deyir ki, “Onlar üç təsdiqlənmiş Daun sindromu hadisəsi olan birini görməmişdilər.

"Mən həqiqətən gənc olduğumu dedilər - buna görə də bunun başqa bir səbəb olduğunu düşündülər."

Ashley, genetik testdən keçdi, o, mozaik Daun sindromu olduğunu ortaya qoydu - ona əlavə xromosomlu uşaq sahibi olmaq şansı 50% idi.

O bidirib ki, "Bunu öyrəndiyimə çox sevindim."

Onun əri, restoran işçisi olan 28 yaşlı Taylor Doyl Eşlinin genetik testdən keçməsini dəstəkləyib.


Daun sindromlu birinin üz xüsusiyyətlərinə malik olmayan Eşlinin indi problemlərinin izahı var.

O, aşağı oturan qulaqları, aşağı əzələ tonusu, çənə pozğunluğu, qısa müddətli yaddaş problemi və uyğun olmayan sinus taxikardiyasına malikdir - bu, tez-tez dəqiqədə yüz döyüntüdən yüksək ürək dərəcəsinə sahib olması deməkdir.

Ashley dedi ki, o, tez-tez yumorun çoxunu başa düşməkdə çətinlik çəkir və təhqiredici ola biləcəyini bilmədən şeylər deyə bilir.

Ashley başqalarını genetik testdən keçməyə təşviq etmək və bunu, - "hazırlanmaq üçün bir vasitə" olaraq görmək istəyir. İnsanlar genetik testləri pis bir şey kimi görməməlidirlər. Bu, hazır olmaq üçün bir vasitədir" - deyə bildirib.

Ana həmçinin mozaik Daun sindromlu insanlar üçün bir cəmiyyət yaratmağa ümid edir.

dogruxeber.tv
Nərgiz Elnurqızı